Gli esami per la diagnosi di celiachia

La celiachia, chiamata anche malattia celiaca o morbo celiaco, è un’intolleranza permanente causata dall’ingestione del glutine che si verifica in soggetti geneticamente predisposti. Il glutine è una componente proteica alimentare presente in moltissimi cereali, ad esempio: frumento, orzo, farro, kamut, segale, spelta e triticale.

La reazione di tipo immunitario provoca la distruzione dell’epitelio intestinale e conseguente malassorbimento dei nutrienti.

Il ministero della salute indica la celiachia come l’intolleranza alimentare più frequente e la stima della sua prevalenza si aggira intorno all’1% dell’intera popolazione italiana.

Quindi sì, la diffusione di questa intolleranza è in aumento, ma ciò dipende soprattutto dal fatto che sempre più persone effettuano i test diagnostici. 

I numeri in questione sono importanti, ma si tratta di una percentuale che non giustifica allarmismi.

Oggigiorno c’è molta confusione sull’argomento. Molte persone identificano il glutine come il male assoluto e, a prescindere della presenza di celiachia, adottano una dieta priva di glutine. Tuttavia questo è un discorso a parte che potrà essere discusso in un altro post. In questo, ti parlerò degli esami necessari per effettuare la diagnosi di celiachia. Sapere della presenza dell’intolleranza è fondamentale, perché quest’ultima può cronicizzare l’infiammazione intestinale determinando l’insorgenza di altre patologie.

Quindi, vuoi sapere se sei celiaco? Ecco l’iter da seguire.

Le analisi del sangue

Il medico di base è la prima figura di riferimento. Qualora avessi dei sintomi sospetti di natura gastrointestinale (o di altra natura), puoi parlarne con lui e farti prescrivere degli esami del sangue specifici. Tali test avranno lo scopo di individuare determinati anticorpi che si attivano in caso di celiachia. Gli esami ematici in questione sono:

  • transglutaminasi antitissutale (tTGA);
  • anticorpi antigliadina (AGA);
  • anticorpi antiendomisio (EMA).

Le tTGA sono quelle più utilizzate per fini diagnostici. Infatti, è possibile che alcuni laboratori non effettuino le analisi su tutte le tipologie di anticorpi, ma le tTGA sono effettuate da tutti. 

Le AGA sono rivolte verso una componente specifica del glutine (il glutine è formato da gliadina e glutenina) e sono meno importanti dal punto di vista clinico per l’alto tasso di falsi positivi. 

Le EMA invece riguardano le componenti delle cellule intestinali.

Affinché tali test siano validi, è necessario seguire una dieta “normale” per almeno sei settimane. Per dieta “normale” si intende che contenga alimenti con glutine. Ciò è logico, perché se il glutine venisse escluso dall’alimentazione, gli anticorpi sotto inchiesta non verrebbero attivati e il risultato del test sarebbe falsato. 

La positività degli anticorpi è ritenuta sufficiente per la diagnosi di malattia in età infantile. Per gli adulti il discorso è differente ed è necessario un ulteriore test. 

Di recente sono nati dei test da fare a casa, che possono essere richiesti in farmacia e su internet. Nonostante questi ultimi abbiano un buon grado di accuratezza, il mio consiglio è di effettuare le analisi in strutture specializzate, perché il risultato si basa su una gamma maggiore di antigeni. 

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Gastroscopia con biopsia duodenale

Il test che negli adulti può confermare la diagnosi di celiachia è la gastroscopia con annessa biopsia duodenale. Purtroppo il test è abbastanza invasivo, ma è possibile effettuarlo sotto sedazione. Tramite una sonda calata dalla bocca, è possibile osservare la morfologia dei villi intestinali e determinarne lo stato d’infiammazione.

La sonda è inoltre in grado di prelevare dei campioni di tessuto duodenale (la prima porzione dell’intestino) per approfondire ulteriormente l’analisi.

Come per le analisi del sangue, è necessario effettuare il test seguendo una dieta contenente glutine.

L’interpretazione degli esami dovrà essere effettuata dal medico (lo specialista in questo caso è il gastroenterologo) che valuterà se è necessario effettuare ulteriori accertamenti.

La valutazione del medico è essenziale per stabilire la diagnosi, perché i sintomi della celiachia spesso sono sovrapponibili a quelli di altre patologie come allergie, intolleranze, colon irritabile o gastroenteriti. Tra l’altro, la malattia celiaca può  manifestarsi in altre forme (silenti, latenti, atipiche) ed è per questo che il medico potrebbe suggerire esami che non hanno nulla a che fare con la celiachia.

Esami genetici

Alcune volte potrebbe essere semplice effettuare una diagnosi di celiachia, altre volte, per i motivi appena descritti, no. Nei casi in cui la diagnosi fosse incerta potrebbe essere utile richiedere l’esame genetico.

Di cosa si tratta?

L’esame si basa sulla dimostrata associazione tra la celiachia e i geni del complesso d’istocompatibilità HLA II (eterodimeri DQ2, DQ8, DR4). Il 90% dei celiaci è portatore dell’antigene DQ2, mentre la maggior parte dei celiaci DQ2-negativi è positivo per l’antigene DQ8.

Gli stessi alleli sono presenti anche nel 25-30% dei familiari sani dei celiaci, per questo motivo la presenza degli alleli HLA rimane un indicatore di predisposizione alla malattia celiaca. La conferma definitiva della diagnosi può essere data solo dalla biopsia intestinale.

Quando aiuta l’analisi genetica?

L’indagine genetica è di notevole aiuto quando è necessario escludere la celiachia nei gruppi a rischio asintomatici (familiari di primo grado dei pazienti celiaci, pazienti con diabete mellito insulino dipendente, soggetti con sindrome di Down,etc.) oppure in tutti quei casi nei quali l’esame istologico della mucosa intestinale di pazienti sintomatici abbia evidenziato un quadro a “lesioni minime” o normale.

I test genetici sono indolore e non invasivi, il campione può essere prelevato con un semplice prelievo del sangue o con un piccolo spazzolino da passare sulla mucosa boccale (stile CSI). Inoltre, al contrario dei test precedenti, l’esame genetico non prevede alcun tipo di preparazione (i geni non cambiano con le abitudini), quindi prima dell’esame puoi mangiare quello che vuoi.

Ricapitolando, il test genetico è consigliato:

  • alle persone che hanno un familiare affetto da celiachia;
  • a chi, dopo aver effettuato esami sierologici, ha ricevuto una diagnosi dubbia;
  • alle persone che soffrono di sintomi gastrointestinali, diarrea, dolori addominali, epatite, sindrome da colon irritabile e non ne conosce la causa;
  • a chi perde peso senza causa apparente;
  • alle persone che soffrono di anemia da ferro, osteoporosi, dermatite erpetiforme e sindrome da stanchezza cronica.

Take home message

La diagnosi di celiachia è effettuata tramite degli esami del sangue, qualora gli anticorpi indagati risultassero positivi si passa alla gastroscopia con biopsia duodenale. Quest’ultima analizza l’eventuale grado d’infiammazione intestinale, permettendo al medico di decretare la presenza o meno della patologia.

La diagnosi ufficiale è importante, perché gli alimenti aglutinati sono più costosi e per questo i celiaci hanno diritto a degli aiuti (anche finanziari) da parte dello stato. 

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Per esperienza personale, posso dirti che alla comparsa di sintomi gastrointestinali i primi accusati sono l’intolleranza al lattosio o la celiachia, mentre la maggior parte delle volte si tratta di colon irritabile. Togliersi i dubbi è molto importante e i passi da fare sono quelli descritti finora, se invece volessi sapere qualcosa in più sul colon irritabile puoi leggere: “Colon irritabile: sei cibi da evitare”.  

Ciao e al prossimo post

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